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    Fast die Hälfte der angeborenen Schwerhörigkeit ist mit genetischen Ursachen verbunden. Derzeit sind rund 150 Mutationen bekannt, die zu einem unumkehrbaren Hörverlust seit der Geburt führen. Wissenschaftler suchen aktiv nach einer Lösung dieses Problems in Reproduktionstechnologien; in der Zukunft soll das Embryo-Genom verändert werden.

    Doch was sind die Folgen? Darüber lesen Sie in diesem Artikel anlässlich des Welttags des Hörens.

    Ein Buchstabe – kein Gehör

    1997 entdeckten Wissenschaftler das Taubheit-Gen. Eine Mutation im Inneren führt zu der verbreitetsten Form der angeborenen Schwerhörigkeit. Damit änderten sich die wissenschaftlichen Vorstellungen von der Natur der Erkrankung, die sich bei der Hälfte der Patienten als Vererbung erwies, vollständig.

    Im Taubheit-Gen GJB2 sind Informationen über die Synthese von Protein Connexin 26 codiert, das als Baumaterial für Gap Junctions dient (Ansammlungen von Zell-Zell-Kanälen, welche die Zellmembranen zweier benachbarter Zellen durchdringen, über die der Ionen- und Molekül-Austausch läuft. Dieser Prozess ist für eine normale Schall-Wahrnehmung nötig).

    Mutantes Connexin 26 gilt bei 50 bis 60 Prozent der Fälle als Grund der angeborenen Schwerhörigkeit bei den Europäern und bei 10 bis 20 Prozent bei den Asiaten. Gegenwärtig sind fast 300 Varianten der GJB2 bekannt, die mit Taubheit verbunden sind. Viele von ihnen sind sehr selten und bei kleineren isolierten Populationen zu erkennen. Das ist eine Folge des Gründereffekts – einer kleiner Gruppe von Menschen, die vor langer Zeit eine Gemeinschaft starteten.

    Es gilt folgende Erklärung: Jemand der Begründer der Population könnte eine Kopie des geschädigten Gens gehabt haben, doch war er zugleich gesund, weil das Protein aus einer anderen, normalen Kopie synthetisiert war. Mit gewisser Wahrscheinlichkeit haben seine Kinder und Enkel diese Mutation geerbt. Falls es zu einer Blutvermischung kommt (in kleinen isolierten Gruppen ist das unvermeidlich) und beide Eltern mutante Kopien haben, wird das Kind in 25 Prozent und manchmal auch 100 Prozent der Fälle die DNA erben, bei der die beiden Gene beschädigt sind, und die Krankheit sich von der Geburt an zeigen wird.

    Wissenschaftler aus Israel beschreiben folgendes Beispiel, bei dem es um eine kleine arabische Gemeinschaft im Norden des Landes geht, die in einigen Dutzend Dörfern konzentriert und seit sehr langer Zeit mittels Eheschließungen miteinander verwandt ist. In 34 der 168 Familien, die an dem Experiment teilnahmen, wurden Fälle von angeborener Schwerhörigkeit festgestellt. Das sind 20 Prozent, was man mit dem Gründer-Effekt erklären kann. Eine Sequenzierung zeigte, dass ein Großteil der Krankheiten durch seltene Mutationen in einigen Genen ausgelöst wurde.

    Eine einmalige Version des Gens GJB2, die Pathologien des Gehörs auslöst, wurde bei Einwohnern der russischen Teilrepublik Tuwa festgestellt. Experten aus Nowosibirsk sammelten gemeinsam mit Kollegen Blutproben von 220 Menschen mit Taubheit aus 184 miteinander nicht verbundenen Familien. 186 Testpersonen kamen bei Eltern mit normalem Gehör zur Welt. Es stellte sich heraus, dass die Krankheit bei 48 von ihnen durch den Austausch nur eines Nukleotids in der Gen-Reihenfolge ausgelöst wurde. Das führt dazu, dass sich im Connexin 26 die Aminosäure ändert, und es komplett beschädigt wird.

    Isolation und Integration

    Mit der Entdeckung der genetischen Ursachen der Taubheit stellten sich die Forscher die Frage, warum sich die Krankheit in der menschlichen Population verfestigt hat. Laut einer Version wird das durch sozialwirtschaftliche Faktoren gefördert. 2003 betonte Walter Nance von der Virginia Commonwealth University in einer Übersicht zur Genetik der Taubheit, dass in den vergangenen 200 Jahren, in denen es in Europa Schulen für Taube gibt, verbreitete Formen der angeborenen Taubheit häufiger geworden sind. Dank der Erfindung der Gebärdensprache bilden Menschen mit dieser Erkrankung enge Gemeinschaften – Deaf culture. Sie studieren zusammen, verbringen gemeinsam die Freizeit, heiraten häufig untereinander.

    Spezialisten verweisen darauf, dass viele taube Paare ihre Krankheit nicht als gravierenden Mangel wahrnehmen. Sie sind mit ihrem Leben ziemlich zufrieden, haben keine Probleme damit, wenn ihr Kind diese Krankheit erbt. Allerdings hilft die Implementierung von genetischen Konsultationen, das zu verhindern. Wenn jeder Elternteil nur eine Kopie des kaputten Gens hat, wird das Kind in 25 Prozent der Fälle beide bekommen. Es bleibt nur, ein Embryo ohne Mutationen bei der In-vitro-Fertilisation zu wählen.

    Es stellte sich heraus, dass genetisches Wissen auch umgekehrt genutzt werden kann. 2002 wurde die Wissenschaftswelt durch eine Nachricht erschüttert, dass ein lesbisches Paar, das von Geburt an taub war, absichtlich zur Fertilisation ein Embryo mit genetischer Mutation, die zur Taubheit führt, auswählte. Als Spermaspender fungierte ein Bekannter der Familie, in der ganze fünf Generationen an angeborener Taubheit litten.

    Allerdings ist das eher eine Ausnahme. Die meisten Eltern träumen von gesunden Kindern. Das stellten Wissenschaftler aus Australien fest, die 65 Patienten befragten.

    Bereits im 19. Jahrhundert tauchten Ideen auf, die Sonderschulen aufzulösen und Ehen zwischen Menschen mit angeborener Taubheit zu begrenzen, um die Verbreitung der Krankheit zu bremsen. Doch mit der Entwicklung der genetischen Konsultationen und Implantaten wird diese isolierte Kultur wohl selbst in Vergangenheit geraten.

    Im vergangenen Jahr kündigte der Genforscher vom Nationalen medizinischen Kulakow-Forschungszentrum für Geburtshilfe, Gynäkologie und Perinatalmedizin Denis Rebrikow den Beginn der Arbeit an einer Methode zum Genom-Redigieren an, die eine Änderung der Mutation, die angeborene Taubheit verursacht, ermöglicht. Das weckt Hoffnung auf gesunde Kinder selbst bei jenen, bei denen in 100 Prozent der Fälle ein Kind taub zur Welt kommen wird – also wenn beide Elternteile jeweils zwei Kopien des mutierten Gens haben. Doch solange die Sicherheit dieser Methode nicht bewiesen ist, wird sie in der medizinischen Praxis nicht angewendet.

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    Tags:
    Schwerhörigkeit, Taubheit